Методи пренатальної діагностики: генетичний, інвазивний, неінвазивний. Показання для призначення, результати

Пренатальна діагностика є комплексом обстежень розвитку вагітності. Основна мета – це виявлення різноманітних патологій у дитини на стадіях внутрішньоутробного розвитку. Найпоширеніші методи пренатальної діагностики: проведення УЗД, зміст різних маркерів в крові у вагітної, біопсія хоріона, взяття через шкіру пуповинної крові, амніоцентез.

Для чого потрібна пренатальна діагностика

Застосовуючи різні методи пренатальної діагностики, реально виявити у розвитку плоду такі порушення, як синдром Едвардса, синдром Дауна, порушення у формуванні серця і інші відхилення. Саме результати пренатальної діагностики можуть вирішити подальшу долю дитини. Після отримання діагностичних даних спільно з доктором мати вирішує, народиться дитина або вагітність буде перервана. Сприятливі прогнози можуть дозволити провести реабілітацію плода. До пренатальної діагностики відноситься і встановлення батьківства методом генетичної експертизи, яку проводять у ранні терміни вагітності, а також визначення статі плоду. Всі ці послуги в столиці надає Центр пренатальної діагностики на проспекті Миру, який очолює професор М. В. Медведєв. Тут можна пройти комплексне пренатальне обстеження, включаючи УЗД. Використовуються у Центрі сучасні технології 3D, 4D.

Методи пренатальної діагностики

Сучасна пренатальна діагностика застосовує різноманітні методи і технології. Ступінь, а також рівень можливостей у них різноманітний. В цілому пренатальна діагностика поділяється на дві великі групи: інвазивна пренатальна діагностика і неінвазивна. Неінвазивні, або як їх ще називають, малоінвазивні методи не передбачають хірургічних втручань та травмування плода і матері. Такі процедури рекомендують проводити всім вагітним, вони анітрохи не небезпечні. Планові огляди УЗД потрібно обов'язково проходити. Інвазивні методи припускають вторгнення (втручання) в організм вагітної, в порожнину матки. Способи не цілком безпечні, тому їх призначає лікар у крайніх випадках, коли стоїть питання про збереження здоров'я майбутньої дитини.

Неінвазивна пренатальна діагностика

До неінвазивних методів відноситься ультразвукове дослідження або пренатальний скринінг, який дозволяє спостерігати в динаміці за розвитком плоду. Неінвазивної також вважається пренатальна діагностика плоду за сироватковим факторів крові матері. УЗД є найпоширенішою процедурою, не має жодних шкідливих впливів на жінку і сам плід. Всі майбутні мами повинні проходити це дослідження? Питання спірне, може бути вона і не потрібна в кожному випадку. Проведення УЗД призначає лікар з багатьох причин. У першому триместрі можна визначити кількість вагітностей, живий сам плід, який точний термін. На четвертому місяці УЗД вже може показати грубі вроджені вади плоду, розташування плаценти, кількість амніотичної рідини. Після 20 тижня можливе визначення статі майбутньої дитини. УЗД дозволяє виявити різні аномалії, якщо аналіз показав у вагітної високий альфа-фетопротеїн, а також якщо в анамнезі сім'ї спостерігаються якісь вади розвитку. Варто зауважити, що ні один результат УЗД не може гарантувати стовідсоткового народження здорового плоду.

Як проводиться УЗД

Пренатальна допологова діагностика у вигляді УЗД рекомендована всім вагітним жінкам на наступних термінах:

11-13 тиждень вагітності;

25-35 тиждень вагітності.

Передбачена діагностика стану організму матері, а також розвитку плода. Трансдюсер або датчик доктор встановлює на поверхню живота вагітної, відбувається вторгнення звукових хвиль. Ці хвилі поглинаються датчиком, і він переносить їх на екран монітора. На ранньому терміні вагітності іноді використовують трансвагінальний спосіб. У цьому випадку датчик вводиться в піхву. Які відхилення дозволяє виявити скринінг УЗД?
• Вроджені вади печінки, нирок, серця, кишечника та інші.
• До 12 тижня ознаки розвитку синдрому Дауна.
Розвиток самої вагітності:
• Позаматкова або маткова.
• Кількість плодів у матці.
• Термін вагітності.
• Головний або тазове передлежання плода.
• Відставання в розвитку за термінами.
• Характер серцебиття.
• Стать дитини.
• Розташування та стан плаценти.
• Кровотік в судинах.
• Тонус матки. Отже, ультразвукове дослідження дає можливість виявляти які-небудь відхилення. Наприклад, гіпертонус матки може призвести до загрози викидня. Виявивши цю аномалію, можна вчасно прийняти заходи по збереженню вагітності.

Скринінг по крові

Сироватка крові, взята у жінки, досліджується на вміст у ній різних речовин:
• АФП (альфа-фетопротеїн).
• НЄ (некон'югований естріол).
• ХГ (хоріонічний гонадотропін).
Даний спосіб пренатального скринінгу має досить високий ступінь точності. Але бувають випадки, коли тест показує чи хибно, або псевдонегативний результат. Тоді лікар призначає додаткові методи пренатального скринінгу, наприклад УЗД або який-небудь метод інвазивної діагностики.
Центр пренатальної діагностики на проспекті Миру в Москві проводить всього за 15 години біохімічний скринінг, УЗД, а також дає пренатальну консультацію. Крім скринінга першого триместру, є можливість пройти біохімічний скринінг другого триместру разом з консультуванням і ультразвуковим дослідженням.

Вміст альфа-фетопротеїну

Пренатальна діагностика спадкових захворювань використовує метод визначення рівня альфа-фетопротеїну в крові. Даний скринінг-тест дозволяє виявити ймовірність народження дитини з такою патологією, як аненцефалія, ущелина хребта та інші. Також високий показник альфа-фетопротеїну може вказувати на розвиток декількох плодів, на неправильно встановлені терміни, на можливість викидня і навіть на завмерлу вагітність. Найбільш точні результати аналіз дає, якщо зроблений на 16-18-му тижні вагітності. Результати до 14-ї або після 21-го тижня часто бувають помилковими. Іноді призначається повторна здача крові. При високому показнику доктор призначає УЗД, це дозволяє достовірніше отримати підтвердження захворювання плода. Якщо УЗД не визначає причину високого вмісту альфа-фетопротеїну, то призначається амніоцентез. Це дослідження більш точно визначає зміну альфа-фетопротеїну. Якщо в крові пацієнтки підвищений рівень альфа-фетопротеїну, то можуть виникнути ускладнення протягом вагітності, наприклад, затримка розвитку, можливо смерть плода, або відшарування плаценти. Низький альфа-фетопротеїн в поєднанні високим ХГ і низьким показником естріолу вказують на можливість розвитку синдрому Дауна. Лікар враховує всі показники: вік жінки, вміст гормонів. Якщо потрібно, призначаються додаткові пренатальні методи дослідження.

ХГЛ

Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) при вагітності на ранніх термінах дозволяє оцінити найважливіші показники. Плюс цього аналізу – ранні терміни визначення, коли навіть УЗД не інформативно. Після запліднення яйцеклітини вже на 6-8 день починає вироблятися ХГЛ.
ХГЛ як глікопротеїн складається з альфа - і бета-субодиниць. Альфа ідентична з гормонами гіпофіза (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бета – унікальна. Саме тому для отримання точного результату застосовують тест на бета-субодиницю (бета-ХГЛ). В експрес-діагностиці використовують тест-смужки, де застосовується не такий специфічний тест ХГЛ (сечі). У крові бета-ХГЛ точно діагностує вагітність вже на 2 тижні від запліднення. Концентрація для діагностики ХГЛ у сечі достигає на 1-2 дні пізніше, ніж у крові. В сечі рівень ХГЛ в 2 рази менше.

Фактори, що впливають на ХГЛ

Визначаючи ХГЛ при вагітності на ранніх термінах, слід враховувати деякі фактори, що впливають на результат аналізу.
Підвищення ХГЛ при вагітності:
• Невідповідність передбачуваного і реального терміну.
• Багатоплідна вагітність (зростання результату пропорційно кількості плодів).
• Ранній токсикоз.
• Гестоз.
• Серйозні вади розвитку.
• Прийом гестагенів.
• Цукровий діабет.
Зниження рівня ХГЛ - невідповідність терміну, вкрай повільне нарощування концентрації ХГЛ більш ніж на 50 % від норми:
• Невідповідність передбачуваного і реального терміну (найчастіше внаслідок нерегулярного циклу).
• Загроза викидня (рівень знижується більш, ніж на 50 %).
• Завмерла вагітність.
• Переношування.
• Позаматкова вагітність.
• Хронічна плацентарна недостатність.
• Загибель плода в 2-3 триместрі.

Інвазивні методи

Якщо лікар приймає рішення, що для виявлення спадкових захворювань, порушень у розвитку повинна застосовуватися інвазивна пренатальна діагностика, може застосовуватися один із таких процедур:
• Кордоцентез.
• Біопсія хоріона (дослідження складу клітин, з яких формується плацента).
• Амніоцентез (дослідження навколоплідних вод).
• Плацентоцентез (виявляються негативні наслідки після перенесених інфекцій). Перевага інвазивних методів – швидкість і стовідсоткова гарантія результату. Використовуються на ранніх термінах вагітності. Отже, якщо є які-небудь підозри на відхилення у розвитку плоду, пренатальна діагностика спадкових захворювань дозволяє зробити точні висновки. Батьки і доктор можуть вчасно прийняти рішення: залишати плід або ж перервати вагітність. Якщо батьки, незважаючи на патологію, все ж вирішують залишити дитину, у лікарів є час правильно вести і коригувати вагітність і навіть лікувати плід в утробі. Якщо рішення про переривання вагітності прийнято, то на ранніх термінах, коли виявляються відхилення, фізично і морально процедура ця переноситься набагато легше.

Біопсія хоріона

Біопсія хоріона передбачає аналіз мікроскопічної частинки ворсинчатого хоріона клітини майбутньої плаценти. Ця частинка тотожна генам плоду, що дозволяє дати характеристику хромосомного складу, визначити генетичне здоров'я малюка. Аналіз проводиться при підозрі на захворювання, пов'язані з хромосомними помилками при зачатті (синдром Едвардса, синдром Дауна, Патау та ін) або при ризику розвитку невиліковних захворювань муковісцидозу, серповидно-клітинної анемії, хорея Гентигтона. Результат біопсії хоріона дозволяє виявити 3800 захворювань майбутньої дитини. Але такий порок, як дефект розвитку нервової трубки, цим методом виявити неможливо. Дана патологія виявляється тільки при процедурах амніоцентезу чи кордоцентеза.
На момент проведення аналізу товщина хоріона повинна становити не менше 1 см, це відповідає 7-8 тижнів вагітності. Останнім часом процедуру проводять на 10-12-й тижні, це більш безпечно для плоду. Але не пізніше 13-го тижня.

Проведення процедури

Спосіб проколу (трансцервикально чи трансабдомінально) вибирають хірурги. Це залежить від того, де локалізовано щодо стінок матки хоріон. У будь-якому випадку проводять біопсію під контролем УЗД. Жінка розташовується лежачи на спині. Вибране місце для проколу обов'язково знеболюється місцевим впливом. Прокол черевної стінки, стінки міометрія проводиться таким чином, щоб голка входила паралельно оболонці хоріона. На УЗД контролюється рух голки. Шприцом проводиться забір тканин ворсин хоріона, голка витягується. При трансцервикальном способі жінку розташовують на кріслі як при звичайному огляді. Явно виражених хворобливих відчуттів не відчувається. Шийка матки та стінки піхви фіксуються спеціальними щипцями. Доступ забезпечується катетером, при досягненні ним хорионической тканини приєднується шприц і береться матеріал для аналізу.

Амніоцентез

Методи пренатальної діагностики включають в себе найпоширеніший - метод визначення патологій розвитку плоду – амніоцентез. Рекомендується проводити його на 15-17 тижня. При проведенні процедури стан плода контролює УЗД. Доктор через черевну стінку вводить голку в амніотичну рідину, відсмоктує деяку кількість для аналізу і голка виймається. Готуються результати 1-3 тижні. Амніоцентез мало небезпечний для розвитку вагітності. У 1-2 % жінок можуть спостерігатися підтікання рідини, припиняється без лікування. Мимовільний аборт може статися лише у 05 % випадках. Голкою плід не пошкоджується, проводити процедуру можна навіть при багатоплідній вагітності.

Генетичні методи

ДОТ-тест - це новітній безпечний генетичний метод при дослідженні плода, дозволяє виявити синдром Патау, Едвардса, Дауна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера. Тест проводиться на підставі даних, які отримують з крові матері. Принцип в тому, що при природної загибелі якоїсь кількості клітин плаценти потрапляє в кров матері 5 % ДНК плода. Це дає можливість проводити діагностику основних трисомії (ДОТ-тест). Як проводиться процедура? Береться кров з вени вагітної жінки, виділяється ДНК плода. Результат видається протягом десяти днів. Тест проводиться на будь-якому терміні вагітності, починаючи з 10 тижня. Достовірність інформації 997 %.